Фото: Станіслав Красильников / ТАСС Якщо у людини пухлина головного мозку, то які шанси, що вона буде у його дітей і онуків? Чи можливо, що поведінка або спадковість батька привели до розвитку захворювання у дитини? Ігор Долгополов, член експертної ради Благодійного Фонду Костянтина Хабенського, пояснив «Таким справах», чому такий популярний міф про успадкованого пухлини головного мозку і чи є в ньому частка правди.
Ігор Долгополов, доктор медичних наук, провідний науковий співробітник відділення трансплантації кісткового мозку ФГБУ «Російський онкологічний науковий центр імені Н. Н. Блохіна» МОЗ Росії
Фото: надано БФ Костянтина Хабенського Незважаючи на те, що за останні десятиліття проведено безліч досліджень, що ставлять собі за мету виявити успадковані характер пухлин головного мозку, однозначної відповіді на це питання ніхто не почув досі.
З одного боку, в популяційних дослідженнях на базі регістрів відомостей про онкологічні захворювання, проведених вченими США і Європи, показано збільшення в два-два з половиною рази ризику виникнення глиальной пухлини головного мозку - астроцитоми або мультиформної гліобластоми - у родичів першого ступеня споріднення в сім'ях, де один з членів страждає таким захворюванням. Особливо високий цей ризик для кровних братів і сестер хворого.
З іншого боку, дослідники з Університету Джона Хопкінса, США, вивчивши дані Національного американського регістра пухлин головного мозку, виявили збільшення частоти виникнення астроцитом не тільки у найближчих родичів хворих, а й у подружжя, які не є кровними родичами. Таким чином, припущення про вплив факторів навколишнього середовища на частоту виникнення пухлин ЦНС в спільно проживає популяції представляються більш виправданими, ніж вплив спадкових факторів.
На перший погляд, ці дані суперечливі, проте це не так. Справа в тому, що необхідно розрізняти поняття «ризик розвитку пухлини» і «частота виникнення пухлини». Якщо «ризик» є розрахунковою, абстрактною величиною, то «частота» - це абсолютна величина, де за кожною цифрою стоїть конкретний хворий.
Ризик виникнення захворювання далеко не завжди реалізується в хвороба. Занадто багато факторів навколишнього нас середовища, химерно взаємодіючи з нашим геномом, впливають щохвилини на нас. І все їх неможливо врахувати в математичній моделі, яка розраховує ризики.
Тільки близько 5% всіх гліальних пухлин ЦНС носять успадковані аутосомно-домінантний характер, коли у дитини один з двох шансів успадкувати захворювання батька, - в усіх інших випадках спадковий характер менш очевидний.
Свою дещицю в уявлення суспільства про те, що мало не всі пухлини ЦНС носять спадковий характер, вносять публікуються в ЗМІ відомості про виявлення різних генетичних аномалій і коментарі про порушеною функціональної активності генів в тканинах пацієнтів. Але справа в тому, що всі описані мутації в генах, порушення в механізмах їх регулювання та хромосомні аномалії в 95% випадків мають місце тільки в клітинах самої пухлини. Вони не зачіпають геном клітин всього організму, включаючи статеві клітини.
Пухлина з її власної генетикою, відмінною від нормальної, - це локальна поломка, а не системна. І все зміни в роботі генів можуть бути виявлені тільки в цій самій пухлини, зрозуміло, після того як вона була виявлена, вилучена і досліджена.
На цьому рівні розвитку практичної медицини виявити дефекти в роботі генів до появи пухлини по вищеописаним причин неможливо, як, втім, і неможливо знайти ці дефектні гени в нормальних клітинах крові або інших здорових тканинах. Зрозуміло, це не відноситься до 5% пацієнтів з пухлинами головного мозку, які страждають описаним вище спадковим генетичним синдромом, у яких аномалії генома є у всіх клітинах організму і успадковуються.
Матеріали по темі:
Deborah T. Blumenthal and Lisa A. Cannon-Albright Familiality in brain tumors / PhD Neurology, 2008 Sep 23; 71 (13): 1015-1020.
Grossman SA, Osman M, Hruban R, Piantadosi S. Central nervous system cancers in first-degree relatives and spouses / Cancer Invest, 1999; 17: 299-308.
Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR, et al., Editors. Holland-Frei Cancer Medicine, 6th edition / Hamilton (ON): BC Decker; 2003.
Чи можливо, що поведінка або спадковість батька привели до розвитку захворювання у дитини?