Зробити «загальноосвітній» генетичний тест я хотіла давно - ще коли тільки в Штатах з'явився 23andme. Але морочитися з пересилкою слини для цього було складно (треба було замовляти їх коробочку для тесту кудись в Європу і звідти ж відправляти назад в Штати) і не настільки вже терміново необхідно. Років зо два тому в Росії стали з'являтися свої генетичні тести подібного характеру - і я нарешті вирішила познайомитися зі своїми генами ближче.
здати генетичний тест мені запропонували в «Атласі» (я проходила у них влітку повний чек-ап організму) - і до осені я зважилася. Попереджаючи питання, які завжди виникають, коли мова йде про генетичному тестуванні, хочу сказати: в першу чергу вважаю такі тести розважальними - хоча вони несуть багато медичної інформації, яка може бути потенційно корисна, це все ж не історія першої необхідності. Саме з таким посилом я і поплювавши в один осінній день в спеціальну пробірку з «Атласу».
Робиться це, до речі, просто: попередньо можна якийсь час цілуватися, їсти, пити і курити. Назбирати сил, наплевиваете в пробірку слину. Її потрібно досить багато - я втомилася в процесі -) Потім закриваєте пробірку кришкою - в ній якийсь склад, який змішується зі слиною і, я так розумію, дозволяє її на якийсь час законсервувати. Далі до вас приїжджає кур'єр і все це забирає. Результати тесту з'являються в особистому кабінеті на сайті «Атласу» через приблизно місяць.
На прочитанні результатів багато і зупиняються - але я дуже рекомендую не нехтувати ще входить у вартість тесту консультацією з генетиком (по скайпу) - це виявилося дуже корисно для інтерпретації моїх результатів і стали зрозумілі конкретні подальші кроки.
«Важливо розуміти, наш тест не діагностичний, а скринінговий, - розповіла мені генетик« Атласу »Ірина Жегуліна. - Це не означає, що він не точний. Якщо наш тест чогось у вас не виявив - значить, цього у вас дійсно немає. Ми дивимося 560 тисяч «точок» - можна собі уявити, як це багато. І отримуємо сигнали з певних місць ДНК. Якщо ми виявили щось, особливо в моногенних забоваленіях, я як генетик рекомендую підтвердити цю мутацію або її спростувати вже методом ПЛР в Медико-генетичному центру РАМН на Каширке. На ПЛР праймери підбираються під конкретний ген і реакція відбувається саме в гені, а не псевдогенов (це його копія). Якщо методом ПЛР мутація не підтверджується, швидше за все, цей поліморфізм був виявлений в псевдогенов і вам можна не турбуватися - ви видихнете і розслабитеся. А якщо підтверджено - це ваш перший крок на шляху до вирішення проблеми ».
Ми разом з нею дивимося, які ризики є у мене.
Особистий кабінет виглядає ось так
здоров'я
Насамперед йдемо в розділ «Здоров'я», де досліджуються 355 показників. Ірина відразу перемикається на моногенні захворювання - і починаються відкриття. «Ви, можливо, носій гена синдрому Сандхоффа, вкрай неприємне захворювання. Ви самі їм не захворієте, але якщо, наприклад, так складуться карти, що і ваш чоловік носій такого гена - є високий ризик (1 з 4), що дитина у вас народиться з цим синдромом. Щоб знати точно, здайте разом з чоловіком ПЛР на цей ген ».
І що робити, якщо ми обидва дійсно носії? «Кожен вирішує для себе сам. Деякі жінки все одно вирішуються, не дивлячись на 25% ризик. Далі на скринінгу на 15 тижні вже дізнаються, чи є цей ген у плода - і їм доводиться приймати важкі рішення. Але є і більш прогресивні технології сьогодні - це ЕКО і передімплантаційна генетична діагностика (ПГД). У пари беруть яйцеклітину і сперматозоїд, отримують приблизно п'ять зародків за один цикл. Далі на п'ятий день їх розвитку беруть одну клітинку, яка буде кліткою плаценти - в ній ДНК від тата і мами і вже міститься свій унікальний код майбутньої людини. Вибирається той ембріон, який не буде боліти. Крім цього дивляться ще хромосомний набір, щоб не було синдромів всяких, наприклад, синдрому Дауна - ЕКО від цього не страхує, а з ПГД це можливо. У деяких випадках ПГД дійсно допомагає уникнути важкої долі народження дуже хворої дитини. Ось це головне і основне в генетиці ». Вирішую, що без візиту в МГЦ РАМН нашій родині не обійтися. Заодно в голові проносяться кадри з фільму «Гаттака».
Далі дивимося, ризики яких захворювань у мене найвищі. Перелік немаленький, але ризики сильно варіюються. На вершині списку - ті, які за достовірності результату мають 4 зірочки (це означає, що по даному захворюванню було проведено мінімум 2 великих дослідження генів на 1000 чоловік і є достовірні рекомендації щодо профілактики). Потім йдуть 3 зірки - теж 2 дослідження, але немає достовірних рекомендацій. Висновки ГЕНТЕСТ з двома зірками і однієї, тобто найменш достовірні - в основному в розділі «Особисті якості», який якраз самий розважальний з усього дослідження.
Як досліджується ризик захворювання? «Візьмемо артеріальну гіпертензію, яка у вас на першому місці, - пояснює Ірина. - Певні мутації в генах частіше зустрічаються у людей з гіпертензією, цих мутацій у здорових майже не буває. Коли дослідження робиться на 1000 осіб, з цих поліморфізмів (мутацій) відсівають найбільш значущі і залишають 25-30, які мають дійсно високий вага в схильності до розвитку цього захворювання. На кожну хворобу - окреме дослідження. Цих досліджень ми для нашого тесту враховуємо безліч ». Мій ризик гіпертензії - сумарний 44% (середній по населенню - 40%) і це багато. «Худенькі астенічні дівчата часто думають, що у них низький тиск, так звикли, - розповідає Ірина. - Але організм - підступний обманщик, і до 30-40 років тиск може стати підвищеним, а ви будете продовжувати думати навпаки. Купіть автоматичний тонометр і перевіряйтеся періодично, коли відчуваєте себе не дуже ».
Разом ми проходимся по іншим моїм потенційним захворювань. «Остеоартроз і остеопороз - у жінок дуже часто ці ризики йдуть разом. Остеопороз означає, що в кістковій тканині процес руйнування переважає над процесом відновлення. А при остеоартрозі відбувається пошкодження суглобів. Тут головне - профілактика: спосіб життя, харчування, правильні заняття спортом. Наприклад, станову тягу вам я б не рекомендувала і ударного навантаження варто уникати. Ви любите біг? Тоді бігайте правильно, в хороших кросівках з хорошою амортизацією і краще по лісу, не по асфальту. Ці ризики у вас настільки високі, що слід займатися профілактикою, щоб вони у вас не з'явилися. Кальцій і вітамін D3 варто приймати курсами. І починаючи з 40 років робіть раз на рік денситометрію, це спеціальне дослідження щільності кісткової тканини ».
Пробігає ще за списком. «Контрактура Дюпюітрена - це захворювання, що зачіпає долоні. У нас в кінцівках дуже багато стовбурових клітин, щоб, якщо ми, наприклад, різалися, руки гоїлися швидко. Якщо ви часто займаєтеся з гантелями або еспандером, стовбурові клітини в долонях отримують сигнал перетворитися в м'яз. При цьому захворюванні вони не так розуміють сигнал і перетворюються в фібробласт, який продукує рубець. В результаті сухожилля може стати менш еластичним, адже рубець не тягнеться - і тут тільки хірургія допоможе. Загалом, еспандером не захоплюйтеся ».
Згадуючи про свою травму сухожилля, цікавлюся, чи діє це тільки в руці? «Саме це захворювання було досліджено по руці. Але якщо подумати логічно, якщо порушений відповідь на якусь надлишкову стимуляцію стовбурових клітин - це може бути у всьому організмі? Так що я б вам ще не рекомендувала, наприклад, процедури з Мезороллери - ці мікропрокол, особливо на волосистій частині голови, можуть перетворитися в рубчики. Чи не ваш варіант ». Радію, що забила на свій мезороллер рік тому -)
Мене дуже радує ризик ожиріння. «Цей ризик безпосередньо пов'язаний з обміном дофаміну, гормону задоволення і залежності. Якщо у вас немає депресії і дофамін добре дає собі раду, то і ризику ожиріння немає. І ваш ризик генетичний у вас навіть знижується завдяки способу життя. У багатофакторних захворюваннях спосіб життя іноді здатний повністю перевернути всю картину ».
Також отримую рекомендацію завжди користуватися побутовою хімією тільки в рукавичках, щоб не спровокувати розвиток атопічного дерматиту, який теж серед досить високі ризики. Ще - пити багато води, щоб уникнути сечокам'яної хвороби. «Ця історія про« пийте більше води »прямо для вас, - сміється Ірина. - Вам треба уникати зневоднення, якщо є похмілля, отруєння - пийте воду. Це допомагає не дати утворюватися камінню. Ну і ще важливо - не мати хронічних інфекцій в малому тазу ». Також йдуть поради уникати на фітнесі вправ з надмірною напруженні (хоч і низький, але є ризик аневризми черевної аорти), обов'язково пролікувати всі гастрити, дуоденіти і прояви печії, якщо будуть з'являтися (ризик стравоходу Барретта).
У підсумку тільки укріплююсь в своєму рішенні продовжувати вести здоровий спосіб життя, так несподівано, але в тему настігнувшей мене після 30 років. І правильно харчуватися -))).
харчування
У цьому розділі можна знайти купа цікавого! «У вас генетична схильність до зниження концентрації заліза в крові. Обов'язково здайте аналіз крові раз на півроку », - радить Ірина. Розповідаю їй, як постійно борюся з анемією і за підвищення рівня феритину. «Низький ферритин - значить, депо у вас так собі. Тобто вас вистачає, щоб клітини нормально переносили кисень, але кожну менструацію ми втрачаємо певну кількість крові. І не дай бог якась травма - у вас немає депо, щоб відновитися ».
Цікавий пункт - дуже висока чутливість до гіркого. «Яку зелень ви їсте?» - хитро питає Ірина. Я чесно кажу, що практично ніяку. «Ну ось, - посміхається вона. - Було велике дослідження, де брали три гірких смаку - кофеїн, хінін (як в «швепс») і синтетичне супергорькое речовина - і досліджували поліморфізм генів, які відповідають за рецептори на язиці. З'ясувалося, що люди з певним поліморфізмом більш чутливі до гіркого. Зазвичай вони п'ють каву з цукром і молоком і закушують солоденьким. У вас показник дуже високий, всі три рецептора дуже чутливі саме до гіркого. Інтуїтивно ви і зелень не їсте, але в результаті мало отримуєте вітамінів групи B, фолатів - вони в листі містяться ». Я вражена - кава я перестала пити давно, зелень навіть в салат не кладу з часів інституту, «Швепс» терпіти не можу -))
Про кофеїн це ще не все - у мене збільшена швидкість нейтралізації кофеїну в крові. «Швидше за все ви навіть не встигаєте відчути від нього тонізуючий ефект», - каже Ірина. Так я взагалі не розуміла раніше, навіщо його п'ють - у мене були випадки, коли я після кави засипала -)).
Також дізнаюся, що у мене немає непереносимості лактози генетично (хоча я все одно ставлю досвід і відмовилася від молочки на місяць) і немає проблем з глютеном (принаймні генетичних - непереносимість може бути все одно). При цьому у мене може підвищуватися поганий і хороший холестерин в крові (як і загальний) - отримую рада раз на рік здавати розгорнутий біохімічний аналіз. І - є багато різних вітамінів (А, Е, С, D і обов'язково всі вітаміни групи B), так як мій організм, схоже, генетично налаштований їх не утримувати в мені. Лікар рекомендує приймати їх курсами окремо, а не в комплексі - полівітаміни вона не поважає.
Спорт
Мені, звичайно, дуже хотілося, щоб генетичний тест чітко сказав: «Ви, дівчина, марафонець!» :))) Але він сказав інше. А саме - що я універсал: витривалість і сила у мене на однаковому середньому рівні. «Ну ви майже марафонець насправді, - посміхається Ірина. - Витривалість непогана, аеробне ємність теж ».
Тут досліджуються гени і їх комбінації, які говорять про те, як ви відновлюєтеся після навантажень, причому навантажень різного типу - аеробних і силових. Для цього дослідження робилися на айроменах (у яких в основному кардіонагрузку) і пауерліфтери. А потім в поєднанні з ризиками можливих захворювань (по суті протипоказань) ряд видів спорту вам рекомендує, а деякі - навпаки, виключаються.
З'ясовується, що мені можна робити стандартний перерва між підходами в силових вправах (тиск швидко приходить в норму), але я повільніше відновлююся після них (перерва потрібно робити 48 годин, краще три дні). Зате швидко спалюю жир (ха-ха! Тренер підтвердить -)). Тест рекомендує мені біг на середні дистанції, велосипед, лижі, ходьбу, греблю, настільний теніс і плавання. При цьому мені зовсім не рекомендовані силові вправи «під зав'язку», з осьовим навантаженням, з напруженням (станова тяга і присед зі штангою), будь-які тренування високої інтенсивності.
Я тут дивуюся насамперед тому, що мій тренер Діма Степін знає про це і без мого генетичного тесту - ось він, професіоналізм (до речі, мій реабілітолог сказала приблизно те ж саме).
У «Спорті» також можна вибрати одну з цілей - по ній випадають рекомендації.
походження
Назва розділу хвилює уяву, але насправді він один з найбільш нудних. Тут можна дізнатися, що в мені є 53% від жителів Північної Європи і цілих 2,5% від жителів Африки, мою гаплогрупи по материнській лінії (у жінок немає Y-хромосоми, так що батьківська гаплогруппа не визначається).
Ну і що я на 1,1% неандерталець (при середньому значенні в 2,6% у європейців).
Особисті якості
А ось це ще один веселий розділ, хоч і часто найменш достовірний, так як поки було зроблено недостатньо великих досліджень, щоб на них спиратися.
Тут ми бачимо:
- схильність до абсолютного слуху (взагалі не помічала!);
- схильність до уникнення шкоди. За Клонінгеру темперамент людини описують чотири риси: уникнення збитків, пошук новизни, бажання заохочення і завзятість. У мені генетично тяжіє перше -);
- епізодична пам'ять краще, ніж у більшості. Чоловік підтвердить - я пам'ятаю купу дрібниць, які у нього взагалі не відклалися -)
Тут же можна дізнатися купу різного: я сприйнятлива до малярії і більшості норовірусів, моє волосся схильні до прямоти на 23%, хвилястості на 48% і кучерявості на 29% (так ось ви які! Чи не спроста я мучуся, витягаючи вас -)). Імовірність блакитних очей у мене - 72% (вгадали!), Є схильність до світлої шкірі.
Виявляю, що у мене знижений сприйняття неприємних запахів. Сміюся на повний голос - це вічна історія: чоловікові щось пахне, а мені немає -).
Ну а наостанок, після всіх цих обговорень ризиків, мене радує найбільше ось цей пункт: "Висока вірогідність, що ви проживете більше 95 років«. Спасибі, бабуся, здається, цей ген від тебе! -)
Генетичний тест «Атлас» зараз коштує 19900 рублів (сюди входить консультація генетика і індивідуальні рекомендації).
тест можна замовити на сайті або купити в клініці. Тут є маса запитань і відповідей по тесту і генетиці, а тут можна дізнатися, хто ж придумав і робить цей тест.
Тест можна здати не тільки для загальної інформації, як зробила я - він корисний парам, які планують вагітність, деякі роблять його своїй дитині. Ще тест можна подарувати .
І що робити, якщо ми обидва дійсно носії?Як досліджується ризик захворювання?
Ви любите біг?
Згадуючи про свою травму сухожилля, цікавлюся, чи діє це тільки в руці?
Але якщо подумати логічно, якщо порушений відповідь на якусь надлишкову стимуляцію стовбурових клітин - це може бути у всьому організмі?
«Яку зелень ви їсте?